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【家醫(yī)在線】小伙突發(fā)意識喪失伴全身僵直 廣州醫(yī)生追根溯源揪出“真兇”
發(fā)布者：系統(tǒng)主管 發(fā)布時間：2023/03/29
責編：家庭醫(yī)生在線 通訊員：楊冰 張燦城
前不久，25歲的小陸（化名）在外吃完早茶后回家休息,，家人突然聽到“咚”的一聲,，隨即發(fā)現(xiàn)小陸渾身僵直摔倒在地，大力拍打小陸也沒有反應,。家人急忙將其送到附近醫(yī)院,，萬幸小陸的生命體征平穩(wěn)，但治療效果不佳,，遂轉到暨南大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內科就診,，郭黎主任、朱慧麗主任,、楊冰主治醫(yī)師團隊迅速對小袁接診并進行了詳細的診查,。
大腦“白茫茫” 病因陷迷茫
入院后立即為小陸安排了治療及檢查,，令人震驚的是在頭顱磁共振上小陸的大腦一片“白茫?！保匾墓δ軈^(qū)無一幸免,，而支配身體運動和思維的正是大腦這個“司令部”,，這下就能解釋小袁的臨床癥狀了。
家人反映小陸平時身體很好,，沒有特殊不良嗜好和毒物接觸史,。但什么原因導致小陸的身體狀況在轉眼之間就發(fā)生巨大變化呢？入院后黃立安主任主持全科疑難病例討論,，患者起病方式及影像表現(xiàn)與苯中毒或CO中毒遲發(fā)性腦病非常相似,。但是對小陸進行毒物檢測和腰椎穿刺結果顯示，所有常見毒物及中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的檢查結果均為陰性,！討論結果大家認為應排除罕見病因如腦白質營養(yǎng)不良等,，決定為小陸進行基因檢測,。
基因篩查出病因 真兇竟是罕見病
小陸住院期間進行的全外顯子基因測序結果回報，其位于5q23.2位點上的LMNB1基因重復變異,，而該基因的重復變異會直接導致一種罕見的腦白質病變——常染色體顯性成人型脫髓鞘腦白質營養(yǎng)不良,。困擾了我們許久的問題終于有了答案！神經(jīng)內科楊冰主治醫(yī)生馬上聯(lián)系到小陸的家人,，對小陸弟弟也進行了基因檢測,，結果顯示為同一基因的缺失變異，目前對于這種基因的缺失尚未有疾病報導,，小陸弟弟目前暫無臨床癥狀,。
朱慧麗主任醫(yī)師介紹，遺傳性腦白質營養(yǎng)不良是一種緩慢進展的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,，是由神經(jīng)細胞彌漫性髓鞘形成缺陷和軸突破壞引起,。人體的神經(jīng)軸索相當于電路系統(tǒng)的電線，髓鞘就像包裹在電線上的絕緣膜,，當髓鞘脫失后會導致神經(jīng)系統(tǒng)廣泛受損,，與之相關的運動系統(tǒng)、認知功能等均會受累,。
急性起病的成人型遺傳性腦白質營養(yǎng)不良極為罕見,，目前在全球范圍內對該類疾病尚無特效藥物，多予以對癥支持,。楊冰主治醫(yī)師指出,，臨床遇到白質廣泛病變患者時，除了最常見的中毒以外,，還要注意是否有遺傳病,，以積極防治并發(fā)癥為主要手段。另一方面,，對確診患者的家屬應盡可能的完善基因檢測，分析遺傳病的再發(fā)風險,，減少后代的患病率,。
腦內廣泛白質病變
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