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兒童罕見病APERT綜合征：出生手指腳趾粘連成拳，數(shù)次手術(shù)還孩子快樂童年
發(fā)布者：系統(tǒng)主管 發(fā)布時間：2025/01/08
患者獨白：孩子出生時雙手握拳，被說“像外星人”
我來自廣西南寧，是一名特殊罕見病患者的媽媽。
十月懷胎，孕期產(chǎn)檢都比較順利，只是孕中晚期的時候醫(yī)生有說胎兒側(cè)腦室增寬，我特意做了核磁共振還有相關(guān)檢查，結(jié)果顯示正常。卻沒想到，孩子出生后雙手握著拳頭，雙腳腳趾也是合并在一起的，并且囟門也不跳動，還伴隨著眼球突出，眼距寬，斜視倒睫，孩子整個面中部就像塌進去了一般。
我在月子里就把孩子帶到當?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)咨詢，卻沒有人見過這種情況，孩子被人說“像外星人”……直到做了基因檢測才確認孩子的情況叫Apert綜合征，也稱為尖頭并指綜合征，是一種罕見病。當時看到孩子雙手緊握著就好擔心孩子以后基本生活會無法自理。
我還加入了病友群，五湖四海的家長們因為孩子身患Apert綜合征而聚在一起，大家分享自己的求醫(yī)歷程、康復(fù)技巧，等等。我們發(fā)現(xiàn)大家對于Apert綜合征孩子在每一個階段針對不同部位的手術(shù)都有自己心中的“最強醫(yī)院”、“最強醫(yī)生”……在“并指治療”這個環(huán)節(jié)，大家?guī)缀鯚o一例外都推薦了譚為醫(yī)生。
在孩子6個月大時，我們從廣西一路向東，抵達廣州，請譚為醫(yī)生為孩子做手術(shù)。四年半的時間里，譚為醫(yī)生一共為孩子多部位做了6次手術(shù)。從小小只緊握的花苞手和足讓譚醫(yī)生魔術(shù)般的蛻變成了現(xiàn)在上學讀書自己拿筆寫字吃飯的手，懂得幫父母做簡單家務(wù)還有體貼捶背的小手，和小伙伴一起開心蹦跳玩耍的手腳。
譚為醫(yī)生不僅完善了寶貝的雙手雙腳，也撫慰了我們家長慌亂的心。不僅僅是他的醫(yī)術(shù)在我們病友群里都是公認的精湛。他的低調(diào)謙虛，真誠實在，盡心盡職，也讓許多病友家長感動。就連對孩子說我們?nèi)プT伯伯做手術(shù)可以嗎，一向害怕醫(yī)院害怕打針的小家伙，竟然也笑笑說：好的！
全國約有5萬余名APert綜合征患者，譚為：盡量在2歲內(nèi)完成手術(shù)，保留孩子五指
Apert綜合征是一種罕見的先天性疾病，患兒通常顱骨和面部以及手足畸形，如關(guān)節(jié)融合、骨性并指（趾）、多指（趾）等。10萬分之一的發(fā)病率，全國約2-3萬名患者。
譚為認為，5萬名患者背后關(guān)系的就是5萬個家庭的幸福。所以，雖然Apert綜合征的嚴重骨性并指手術(shù)時間長、次數(shù)多、花費高，且手術(shù)麻醉風險和并發(fā)癥風險都較大。他依然通過一次次手術(shù)方案優(yōu)化、步驟統(tǒng)籌、新技術(shù)應(yīng)用，形成了一批獨創(chuàng)新技術(shù)，將手術(shù)時間、次數(shù)、風險都大大減少，還讓手術(shù)效果變得更好。成功經(jīng)驗的積累，也讓譚為參與了《先天性并指畸形診療的專家共識》、《先天性并指畸形康復(fù)專家共識》中骨性并指分離部分以及金典手外科著作《手外科全書》先天畸形卷關(guān)節(jié)融合部分的撰寫。譚為還聯(lián)動暨南大學附屬第一醫(yī)院困境家庭醫(yī)療救助項目，幫助貧困家庭的孩子申請救助基金，減輕就醫(yī)困難。
APERT綜合征屬于常染色體顯性遺傳病，因此高齡雙親的子女，尤其是隨著胎次的增加，罹患的可能性越大；應(yīng)定期進行產(chǎn)前檢查。新生兒一旦出現(xiàn)手足并指（趾）及面容異常，及時到兒童骨科就診，并進行基因檢測確診，心臟及腎臟超聲排除其他臟器畸形，及時規(guī)范的得到診治。
譚為提醒：“雙手雙足畸形嚴重需早期診斷，多學科治療，常需要多期手術(shù)治療。一般在兩歲內(nèi)完成，盡可能保留五指。”
資料來源：小兒骨科
初審：譚為
復(fù)審：龐釗
終審：楊景哥
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